RSS

L’insomni letal familiar (ILF)

L'insomni letal és una mutació genètica que fa que molts dels descendents i familiars de malalts, tinguin por de patir aquesta malaltia hereditària. Afecta a un de cada trenta cinc milions de persones.
És una malaltia que es presenta entre els 50 i 60 anys, d'un dia per l'altre, amb símptomes devastadors, relacionats amb l'insomni. La malaltia es desarolla en el tàlem, la part del cervell que regula el son i a partir d'aquí el desgast neuronal que afecta a totes les funcions motores i cerebrals. El malalt es troba en un estat de letargia, de manera que s'entra en un estat de somnolència i l'activitat de les funcions corporals baixen. Les pupil•les es contrauen, augmentant la pressió sanguínia. El pacient arriba a un estat de fatiga on es perd l'Homeòstasi, que regula l'ambient intern per mantenir una condició estable i constant del cos humà. En uns mesos no pot parlar ni caminar. Altres símptomes són l'alteració del ritme cardíac, atàxia, trastorns vegetatius, sudoració, miosi i trastorns esfínterians. Però la seva ment és capàs de pensar i donar-se compte del que passa al seu voltant. Al llarg del temps s'agreuja l'estat de confusió i les al•lucinacions induïdes per la falta de son.
Al cap de nou mesos, el pacient pateix un coma profund i sense retorn.

Actualment no existeix cap tractament ni cura per aquesta malaltia. Els medicaments comuns per tractar el son no són afectius i poden deteriorar la condició del pacient.

Hi ha menys de 100 casos en tot el món.
És una malaltia incurable i les famílies que porten aquest gen es queixen de la falta d'informació respecte el que pateixen. La única solució factible per erradicar aquesta malaltia és no tenir descendència.

A partir del 1996, després del brot de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, la Unió Europea va impulsar la creació d'un sistema de vigilància de malalties prióniques. D'aquesta manera, es va constatar que la incidència de persones portadores de la mutació del ILF era molt elevada en el País Vasc, on es van localitzar el 50% dels casos registrats a Espanya.
Aquesta zona es caracteritza per una geografia muntanyosa, que ha proporcionat l'aïllament cultural i genètic de la població. A causa d'aixó, els investigadors van creure que la presencia de la mutació en el País Vasc podria ser l'efecte fundador.
Tenint en compte l'escenari, es van plantejar tres objectius, buscar el possible efecte fundador, establir relacions entre els portadors del virus del Pais Vasc amb tots els d'Espanya i Europa i estimar l'edad de l'ancestre comú més recent.
Després d'estudiar els casos d'ILF del País Vasc, les investigacions han constatat que las famílies genètiques dels malalts coincideixen. Per tant, han constatat que els alts indicis de la malaltia es deuen a un efecte fundador de la mutació en aquesta regió. A part, les dades genealògiques relacionen la majoria dels casos entre sí, i situen les generacions més antigues portadores de la mutació a una regió del sud del País Vasc en els segles XVII i XVIII.

Al haver realitzat comparacions amb altres regions, es determina que es poden establir relacions entre els altres casos d'Alemanya i de Vèneto (Itàlia) per un costat, i els de la Toscana (Itàlia) i alguns dels casos espanyols per un altre. També que no tots els casos espanyols tenen el mateix origen. Al estimar l'edad de l'ancestre comú més recent, es calcula que dos de les variants mutacions es van donar fa més de 2.000 anys.




http://www.slideshare.net/mire94/linsomni-letal-familiar


Mireia Castilla

0 comentarios:

Publicar un comentario